很多患者家属都会反复询问，孩子明确诊断肝豆状核变性后什么时候开始接受治疗？每年治疗一次就行了吗等等。其实，一旦诊断明确后，应当立即进行治疗。若不治疗，多数患者将在发病数年后致残甚至死亡，应当遵从早期治疗和终身治疗的原则。 肝豆状核变性患者在
很多患者家属都会反复询问，孩子明确诊断肝豆状核变性后什么时候开始接受治疗？每年治疗一次就行了吗等等。其实，一旦诊断明确后，应当立即进行治疗。若不治疗，多数患者将在发病数年后致残甚至死亡，应当遵从早期治疗和终身治疗的原则。
肝豆状核变性患者在出生后即存在铜代谢障碍，虽然出现症状的年龄因个体而有所不同，但一般来讲，5-10岁患者肝内储积的铜饱和，此后直到出现临床症状又需数年，因此青少年是发病的高峰期。如能早期治疗，对减轻或延缓患者病情和发展十分有利。另一方面，即使患者由于各种原因未能得到早期诊断，也必须在确诊后立即开始治疗，以缓解症状并避免已有症状的进一步恶化。
肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍，因此目前仍无法进行基因治疗的情况下，对绝大多数肝豆患者来讲，终生治疗是维持治疗效果、保证生活质量的唯一选择。若突然终止治疗，会诱发神经症状突然恶化或爆发性肝衰竭的发生。治疗的路上，没有捷径。因此，建议患者早期，终生治疗。
打开链接：http://www.zzrmyy.com/gandou/
打开链接：http://www.gandou.org/
打开链接：http://gdzhbx.com
